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Gene

PEX14

peroxisomal biogenesis factor 14

Resumo

Localização citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromossoma 1: 10 474 950–10 630 758 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 155,8 kb
Proteína
377 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000356607.9NM_004565.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Espectro das perturbações de Zellweger e da biogénese dos peroxissomas

    • Perturbações da biogénese dos peroxissomas (espectro de Zellweger e condrodisplasia punctata rizomélica)Autossómica recessiva

      Alterações em qualquer um de mais de uma dezena de genes PEX, sobretudo o PEX1, afetam o cérebro, o fígado, os rins, os ossos, os olhos e a audição, com gravidade que vai desde uma doença que limita a vida na infância a problemas ligeiros de visão, audição e aprendizagem.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a monitorização da função hepática, suprarrenal, visual e auditiva, a suplementação quando indicada e o rastreio de portadores entre familiares.

Agrupamentos mais amplos

  • Outras Leucodistrofias Hereditárias

    • Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 80 genes ligados a este

      Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PEX14 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa PEX14. PEX14 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 10 052 854 a 11 052 853.Cromossoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbUBE4B: 10 032 832–10 181 244, fita diretaUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, fita diretaKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, fita diretaPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, fita diretaCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, fita diretaCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, fita diretaCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, fita inversaDFFAPEX14: 10 474 950–10 630 758, fita diretaPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, fita inversaCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, fita inversaCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, fita diretaTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, fita inversaMASP2Diagrama de PEX14: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 10 474 950–10 475 002, 53 basesExão 2: 10 495 274–10 495 321, 48 basesExão 3: 10 536 213–10 536 297, 85 basesExão 4: 10 599 238–10 599 366, 129 basesExão 5: 10 618 332–10 618 417, 86 basesExão 6: 10 623 019–10 623 121, 103 basesExão 7: 10 624 340–10 624 437, 98 basesExão 8: 10 627 272–10 627 363, 92 basesExão 9: 10 629 531–10 630 758, 1228 bases1246895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 155,8 kb do gene; 1134 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PEX14

7

posições em PEX14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 155,8 kb de PEX14, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pex14

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX14: peroxisomal biogenesis factor 14 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pex14

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