Gene
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000005302(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10943(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 17,5 kb
- Proteína
- 521 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MSL3L1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MSL3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 17,5 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MSL3
19
posições em MSL3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de MSL3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a MSL3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MSL3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MSL3: MSL complex subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/msl3
Dante Labs. Gene MSL3: MSL complex subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/msl3
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