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Gene

SYT1

synaptotagmin 1

Resumo

Localização citogenética
12q21.2
Coordenadas
Cromossoma 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 587,2 kb
Proteína
422 aminoácidos
Também conhecido como
P65
Símbolos anteriores
SYT, SVP65
Transcrito MANE Select
ENST00000261205.9NM_005639.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SYT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SYT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SYT1. SYT1 e 2 genes próximos no cromossoma 12, de 78 277 539 a 80 039 243.Cromossoma 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, fita diretaSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, fita inversaPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, fita inversaPPP1R12ADiagrama de SYT1: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 78 864 774–78 865 109, 336 basesExão 2: 78 977 799–78 977 931, 133 basesExão 3: 79 047 297–79 047 362, 66 basesExão 4: 79 217 503–79 217 685, 183 basesExão 5: 79 285 787–79 285 971, 185 basesExão 6: 79 292 008–79 292 130, 123 basesExão 7: 79 296 069–79 296 236, 168 basesExão 8: 79 299 384–79 299 551, 168 basesExão 9: 79 353 502–79 353 619, 118 basesExão 10: 79 444 073–79 444 206, 134 basesExão 11: 79 448 918–79 452 008, 3091 bases1115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 587,2 kb do gene; 1269 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SYT1

13

posições em SYT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 587,2 kb de SYT1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SYT1: synaptotagmin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. Gene SYT1: synaptotagmin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/syt1

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