Gene
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177082↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84942↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q25.2
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 84 639 285–84 654 283 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 15 kb
- Proteína
- 378 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ14888, HSPC264
- Transcrito MANE Select
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como WDR73 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,3 kb dos 15 kb do gene; 1137 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê WDR73
22
posições em WDR73 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 15 kb de WDR73, incluindo os intrões, e não apenas os 5,3 kb de exões.
Características associadas a WDR73
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WDR73 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Mostrar mais 17 características
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR73: WD repeat domain 73. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr73
Dante Labs. Gene WDR73: WD repeat domain 73 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr73
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