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Gene

SETBP1

SET binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
18q12.3
Coordenadas
Cromossoma 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 387,6 kb
Proteína
1596 aminoácidos
Também conhecido como
SEB, KIAA0437
Transcrito MANE Select
ENST00000649279.2NM_015559.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SETBP1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa SETBP1. SETBP1 e 1 gene próximo no cromossoma 18, de 44 293 265 a 45 456 133.Cromossoma 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, fita diretaSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, fita diretaSLC14A2Diagrama de SETBP1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 44 680 888–44 681 021, 134 basesExão 2: 44 701 175–44 701 832, 658 basesExão 3: 44 869 230–44 869 283, 54 basesExão 4: 44 949 881–44 953 340, 3460 basesExão 5: 45 038 485–45 038 655, 171 basesExão 6: 45 063 079–45 068 510, 5432 bases1234565′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,9 kb dos 387,6 kb do gene; 4791 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SETBP1

    54

    posições em SETBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 387,6 kb de SETBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 9,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SETBP1: SET binding protein 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SETBP1: SET binding protein 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/setbp1

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