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Gene

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Resumo

Localização citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 116,5 kb
Proteína
2000 aminoácidos
Também conhecido como
Nav1.3
Transcrito MANE Select
ENST00000283254.12NM_006922.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como SCN3A está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    • Variantes com página
    Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SCN3A. SCN3A e 4 genes próximos no cromossoma 2, de 164 645 788 a 165 645 787.Cromossoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, fita inversaCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, fita inversaSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, fita inversaSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, fita diretaSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, fita diretaCSRNP3Diagrama de SCN3A: 28 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 28: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 165 087 526–165 091 345, 3820 basesExão 27: 165 092 254–165 092 524, 271 basesExão 26: 165 094 374–165 094 478, 105 basesExão 25: 165 095 511–165 095 648, 138 basesExão 24: 165 096 467–165 096 520, 54 basesExão 23: 165 097 252–165 097 524, 273 basesExão 22: 165 100 302–165 100 424, 123 basesExão 21: 165 112 885–165 113 058, 174 basesExão 20: 165 113 816–165 113 970, 155 basesExão 19: 165 115 455–165 115 575, 121 basesExão 18: 165 127 631–165 128 101, 471 basesExão 17: 165 129 940–165 130 296, 357 bases. 1 variante com página no exão 17. Ver a listaExão 16: 165 131 244–165 131 417, 174 basesExão 15: 165 137 879–165 138 117, 239 basesExão 14: 165 139 476–165 139 608, 133 basesExão 13: 165 140 651–165 140 998, 348 basesExão 12: 165 146 739–165 147 029, 291 basesExão 11: 165 154 452–165 154 658, 207 basesExão 10: 165 155 762–165 155 903, 142 basesExão 9: 165 162 308–165 162 371, 64 basesExão 8: 165 162 556–165 162 828, 273 basesExão 7: 165 163 618–165 163 709, 92 basesExão 6: 165 164 392–165 164 520, 129 bases. 1 variante com página no exão 6. Ver a listaExão 5: 165 168 736–165 168 825, 90 basesExão 4: 165 170 430–165 170 548, 119 basesExão 3: 165 176 131–165 176 444, 314 basesExão 2: 165 186 551–165 186 747, 197 basesExão 1: 165 203 823–165 204 050, 228 bases2825201510515′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,1 kb dos 116,5 kb do gene; 6003 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê SCN3A

    29

    posições em SCN3A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    6 delas (21%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (6 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Um genoma completo abrange todos os 116,5 kb de SCN3A, incluindo os intrões, e não apenas os 9,1 kb de exões.

    Variantes com página (2)

    As variantes de SCN3A com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.

    VarianteHGVS c.Exão ou intrãoPosição (GRCh38)Classificação na ClinVarEstado de revisão
    F195Lfs*54c.585_586delExão 6165 164 407Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos
    I875Tc.2624T>CExão 17165 130 238Patogénica3 estrelas em 4 revista por painel de peritos

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn3a

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