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Gene

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Resumo

Localização citogenética
Xp11.22
Coordenadas
Cromossoma X: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 48,5 kb
Proteína
1233 aminoácidos
Também conhecido como
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Símbolos anteriores
SMC1L1
Transcrito MANE Select
ENST00000322213.9NM_006306.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Uma perturbação do desenvolvimento causada por variantes em NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 ou BRD4, com uma grande variedade de gravidade.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico orienta a vigilância de problemas associados, como refluxo, malformações cardíacas, alterações auditivas e visuais.

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Perturbação Neurodesenvolvimental Complexa Ligada ao Cromossoma X

      Uma perturbação neurodesenvolvimental complexa que se transmite por hereditariedade ligada ao cromossoma X e que se caracteriza por deficiência intelectual, autismo e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SMC1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SMC1A. SMC1A e 10 genes próximos no cromossoma X, de 52 898 402 a 53 898 401.Cromossoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52 887 404–52 908 560, fita diretaFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, fita inversaFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, fita diretaGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, fita diretaTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, fita diretaKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, fita inversaKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fita inversaIQSEC2SMC1A: 53 374 149–53 422 654, fita inversaSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, fita diretaRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, fita inversaHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, fita inversaHUWE1Diagrama de SMC1A: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 53 374 149–53 380 186, 6038 basesExão 24: 53 380 620–53 380 730, 111 basesExão 23: 53 381 018–53 381 087, 70 basesExão 22: 53 382 232–53 382 383, 152 basesExão 21: 53 382 506–53 382 660, 155 basesExão 20: 53 383 097–53 383 253, 157 basesExão 19: 53 394 778–53 394 888, 111 basesExão 18: 53 396 227–53 396 380, 154 basesExão 17: 53 396 472–53 396 617, 146 basesExão 16: 53 399 589–53 399 730, 142 basesExão 15: 53 403 566–53 403 672, 107 basesExão 14: 53 403 777–53 403 893, 117 basesExão 13: 53 405 012–53 405 149, 138 basesExão 12: 53 405 245–53 405 391, 147 basesExão 11: 53 405 493–53 405 672, 180 basesExão 10: 53 405 771–53 405 956, 186 basesExão 9: 53 409 062–53 409 269, 208 basesExão 8: 53 409 421–53 409 503, 83 basesExão 7: 53 411 761–53 411 901, 141 basesExão 6: 53 411 995–53 412 253, 259 basesExão 5: 53 412 900–53 413 138, 239 basesExão 4: 53 413 232–53 413 435, 204 basesExão 3: 53 414 758–53 414 870, 113 basesExão 2: 53 414 981–53 415 169, 189 basesExão 1: 53 422 492–53 422 654, 163 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,7 kb dos 48,5 kb do gene; 3702 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SMC1A

155

posições em SMC1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 48,5 kb de SMC1A, incluindo os intrões, e não apenas os 9,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. Gene SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smc1a

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