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Gene

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Resumo

Localização citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Exões
34 exões ao longo de 85,7 kb
Proteína
1720 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Transcrito MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa POLR1A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como POLR1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa POLR1A. POLR1A e 17 genes próximos no cromossoma 2, de 85 563 051 a 86 563 050.Cromossoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fita diretaVAMP5: 85 584 397–85 593 421, fita diretaRNF181: 85 595 620–85 598 589, fita diretaRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, fita inversaTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, fita diretaUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, fita inversaC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, fita inversaSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fita diretaGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fita diretaATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fita inversaST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, fita inversaPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, fita diretaPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fita inversaIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, fita diretaMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, fita inversaREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, fita diretaKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, fita inversaCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, fita inversaRNF103-CHMP3Diagrama de POLR1A: 34 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 86 020 216–86 027 523, 7308 basesExão 33: 86 027 885–86 028 049, 165 basesExão 32: 86 028 594–86 028 711, 118 basesExão 31: 86 030 196–86 030 396, 201 basesExão 30: 86 031 330–86 031 635, 306 basesExão 29: 86 032 272–86 032 382, 111 basesExão 28: 86 033 661–86 033 787, 127 basesExão 27: 86 038 700–86 038 857, 158 basesExão 26: 86 039 327–86 039 462, 136 basesExão 25: 86 040 392–86 040 559, 168 basesExão 24: 86 041 889–86 042 103, 215 basesExão 23: 86 042 974–86 043 195, 222 basesExão 22: 86 044 139–86 044 304, 166 basesExão 21: 86 045 278–86 045 360, 83 basesExão 20: 86 045 617–86 045 769, 153 basesExão 19: 86 047 165–86 047 263, 99 basesExão 18: 86 048 884–86 049 042, 159 basesExão 17: 86 049 160–86 049 242, 83 basesExão 16: 86 052 817–86 053 000, 184 basesExão 15: 86 054 140–86 054 289, 150 basesExão 14: 86 065 274–86 065 465, 192 basesExão 13: 86 070 018–86 070 272, 255 basesExão 12: 86 075 030–86 075 260, 231 basesExão 11: 86 077 859–86 077 981, 123 basesExão 10: 86 078 114–86 078 284, 171 basesExão 9: 86 080 816–86 080 978, 163 basesExão 8: 86 081 601–86 081 706, 106 basesExão 7: 86 083 082–86 083 168, 87 basesExão 6: 86 088 566–86 088 669, 104 basesExão 5: 86 088 785–86 088 870, 86 basesExão 4: 86 089 822–86 089 929, 108 basesExão 3: 86 098 611–86 098 760, 150 basesExão 2: 86 099 968–86 100 172, 205 basesExão 1: 86 105 700–86 105 886, 187 bases343025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 12,5 kb dos 85,7 kb do gene; 5163 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê POLR1A

5

posições em POLR1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 85,7 kb de POLR1A, incluindo os intrões, e não apenas os 12,5 kb de exões.

Características associadas a POLR1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POLR1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 27 características

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 26 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene POLR1A: RNA polymerase I subunit A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR1A: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr1a

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