Gene
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000141543↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9775↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 80 134 369–80 147 128 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 12,8 kb
- Proteína
- 411 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Símbolos anteriores
- DDX48
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como EIF4A3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,5 kb dos 12,8 kb do gene; 1236 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a EIF4A3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EIF4A3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Mostrar mais 15 características
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Small retruded chin
- Absence of lower central incisor
- Cleft lower jaw
- Narrow mouth
- Absence of lower lateral incisor
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft palate
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif4a3
Dante Labs. Gene EIF4A3: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif4a3
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