Gene
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000197859↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 9719↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 40,8 kb
- Proteína
- 951 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA0605
- Transcrito MANE Select
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa ADAMTSL2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como ADAMTSL2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 40,8 kb do gene; 2856 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ADAMTSL2
12
posições em ADAMTSL2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 40,8 kb de ADAMTSL2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.
Características associadas a ADAMTSL2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ADAMTSL2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Mostrar mais 14 características
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the integument
- Excessive wrinkled skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Skin laceration
- Thin skin
- Abnormally loose or hyperelastic skin
- Excessive hair growth
- Soft, doughy skin
Mostrar mais 5 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Mostrar mais 1 característica
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ADAMTSL2: ADAMTS like 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/adamtsl2
Dante Labs. Gene ADAMTSL2: ADAMTS like 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/adamtsl2
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