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Gene

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Resumo

Localização citogenética
11p13
Coordenadas
Cromossoma 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 79,5 kb
Proteína
501 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
Transcrito MANE Select
ENST00000227868.9NM_003477.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Deficiência de Piruvato Desidrogenase e de Piruvato Carboxilase

    • Deficiência de Piruvato DesidrogenaseAutossómica recessiva

      Causada por variantes em PDHA1 (ligada ao cromossoma X, muitas vezes surgida de novo na criança) ou em PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ou LIAS, que podem causar acidose láctica, atraso do desenvolvimento, convulsões e problemas de movimento.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a alteração permite uma dieta cetogénica, evitar grandes cargas de hidratos de carbono e, nas formas responsivas, a administração de tiamina.

Agrupamentos mais amplos

  • Síndrome de Leigh

    • Um de 69 genes ligados a este

      Doença neurológica progressiva caracterizada por determinadas alterações neuropatológicas que associam lesões do tronco cerebral e dos gânglios da base.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PDHX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa PDHX. PDHX e 7 genes próximos no cromossoma 11, de 34 456 373 a 35 456 372.Cromossoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, fita diretaCATELF5: 34 478 791–34 525 193, fita inversaELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, fita diretaEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, fita inversaAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, fita diretaPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, fita diretaCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, fita inversaSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, fita inversaPAMR1Diagrama de PDHX: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 34 916 618–34 916 815, 198 basesExão 2: 34 931 404–34 931 484, 81 basesExão 3: 34 947 506–34 947 606, 101 basesExão 4: 34 957 384–34 957 583, 200 basesExão 5: 34 960 420–34 960 518, 99 basesExão 6: 34 966 640–34 966 814, 175 basesExão 7: 34 970 139–34 970 286, 148 basesExão 8: 34 978 124–34 978 182, 59 basesExão 9: 34 984 570–34 984 728, 159 basesExão 10: 34 992 315–34 992 379, 65 basesExão 11: 34 994 914–34 996 128, 1215 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 79,5 kb do gene; 1506 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PDHX

22

posições em PDHX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 79,5 kb de PDHX, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. Gene PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pdhx

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