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Gene

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Resumo

Localização citogenética
1q23.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 21 kb
Proteína
796 aminoácidos
Também conhecido como
TRK, TRKA, MTC
Transcrito MANE Select
ENST00000524377.7NM_002529.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

Como NTRK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa NTRK1. NTRK1 e 22 genes próximos no cromossoma 1, de 156 371 358 a 157 371 357.Cromossoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, fita diretaRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, fita inversaMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, fita inversaIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, fita diretaTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, fita diretaNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, fita inversaGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, fita diretaHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, fita diretaBCANNES: 156 668 763–156 677 415, fita inversaNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, fita inversaCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, fita inversaMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, fita diretaMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, fita inversaMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, fita inversaHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, fita diretaPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, fita inversaSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, fita inversaINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, fita diretaNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, fita diretaPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, fita diretaLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, fita inversaARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, fita inversaETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, fita inversaETV3Diagrama de NTRK1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 156 860 865–156 861 146, 282 basesExão 2: 156 864 354–156 864 428, 75 basesExão 3: 156 864 728–156 864 799, 72 basesExão 4: 156 866 910–156 866 978, 69 basesExão 5: 156 868 104–156 868 249, 146 basesExão 6: 156 868 505–156 868 647, 143 basesExão 7: 156 871 623–156 871 755, 133 basesExão 8: 156 873 633–156 873 959, 327 basesExão 9: 156 874 383–156 874 400, 18 basesExão 10: 156 874 571–156 874 626, 56 basesExão 11: 156 874 906–156 875 008, 103 basesExão 12: 156 875 520–156 875 666, 147 basesExão 13: 156 876 080–156 876 210, 131 basesExão 14: 156 876 400–156 876 572, 173 basesExão 15: 156 879 122–156 879 362, 241 basesExão 16: 156 879 999–156 880 157, 159 basesExão 17: 156 881 457–156 881 850, 394 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 21 kb do gene; 2391 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NTRK1

177

posições em NTRK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21 kb de NTRK1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NTRK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NTRK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. Gene NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ntrk1

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