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Gene

MAP1B

microtubule associated protein 1B

Resumo

Localização citogenética
5q13.2
Coordenadas
Cromossoma 5: 72 107 475–72 209 565 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 102,1 kb
Proteína
2468 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MAP5, PPP1R102
Transcrito MANE Select
ENST00000296755.12NM_005909.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MAP1B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa MAP1B. MAP1B e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 71 658 520 a 72 658 519.Cromossoma 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMCCC2: 71 579 531–71 658 706, fita diretaMCCC2CARTPT: 71 719 126–71 721 056, fita diretaCARTPTMAP1B: 72 107 475–72 209 565, fita diretaMAP1BMRPS27: 72 214 953–72 321 717, fita inversaMRPS27PTCD2: 72 320 318–72 368 395, fita diretaPTCD2ZNF366: 72 439 903–72 507 428, fita inversaZNF366Diagrama de MAP1B: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 72 107 475–72 107 715, 241 basesExão 2: 72 115 698–72 115 799, 102 basesExão 3: 72 183 743–72 183 825, 83 basesExão 4: 72 186 614–72 186 754, 141 basesExão 5: 72 193 866–72 200 367, 6502 basesExão 6: 72 203 563–72 203 801, 239 basesExão 7: 72 205 084–72 209 565, 4482 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 11,8 kb dos 102,1 kb do gene; 7407 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAP1B

23

posições em MAP1B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 102,1 kb de MAP1B, incluindo os intrões, e não apenas os 11,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAP1B: microtubule associated protein 1B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/map1b

Vancouver

Dante Labs. Gene MAP1B: microtubule associated protein 1B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/map1b

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