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Gene

MED13L

mediator complex subunit 13L

Resumo

Localização citogenética
12q24.21
Coordenadas
Cromossoma 12: 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 319,1 kb
Proteína
2210 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1025, TRAP240L
Símbolos anteriores
THRAP2
Transcrito MANE Select
ENST00000281928.9NM_015335.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Deficiência Intelectual

      • Um de 233 genes ligados a este

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como MED13L está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa MED13L. MED13L e 1 gene próximo no cromossoma 12, de 115 618 135 a 116 618 134.Cromossoma 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115 958 576–116 277 693, fita inversaMED13LMAP1LC3B2: 116 548 105–116 576 606, fita diretaMAP1LC3B2Diagrama de MED13L: 31 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 115 958 576–115 961 398, 2823 basesExão 30: 115 963 407–115 963 519, 113 basesExão 29: 115 966 082–115 966 243, 162 basesExão 28: 115 968 940–115 969 097, 158 basesExão 27: 115 970 594–115 970 770, 177 basesExão 26: 115 972 078–115 972 236, 159 basesExão 25: 115 975 171–115 975 313, 143 basesExão 24: 115 975 515–115 975 738, 224 basesExão 23: 115 980 750–115 980 938, 189 basesExão 22: 115 982 384–115 982 603, 220 basesExão 21: 115 983 117–115 983 540, 424 basesExão 20: 115 984 180–115 984 372, 193 basesExão 19: 115 986 266–115 986 489, 224 basesExão 18: 115 987 109–115 987 288, 180 basesExão 17: 115 991 020–115 991 957, 938 basesExão 16: 115 996 476–115 996 681, 206 basesExão 15: 115 997 010–115 997 230, 221 basesExão 14: 116 003 003–116 003 102, 100 basesExão 13: 116 005 869–116 005 993, 125 basesExão 12: 116 006 306–116 006 411, 106 basesExão 11: 116 007 411–116 007 636, 226 basesExão 10: 116 008 401–116 009 132, 732 basesExão 9: 116 012 797–116 012 901, 105 basesExão 8: 116 015 109–116 015 274, 166 basesExão 7: 116 019 224–116 019 412, 189 basesExão 6: 116 019 778–116 019 972, 195 basesExão 5: 116 022 456–116 022 601, 146 basesExão 4: 116 096 669–116 096 752, 84 basesExão 3: 116 111 428–116 111 512, 85 basesExão 2: 116 237 468–116 237 705, 238 basesExão 1: 116 277 060–116 277 693, 634 bases312015′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,9 kb dos 319,1 kb do gene; 6633 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MED13L

    137

    posições em MED13L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 319,1 kb de MED13L, incluindo os intrões, e não apenas os 9,9 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MED13L: mediator complex subunit 13L. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MED13L: mediator complex subunit 13L [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/med13l

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