Gene
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000117020(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10000(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q43-q44
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 243 499 724–243 850 243 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 350,5 kb
- Proteína
- 479 aminoácidos
- Também conhecido como
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa AKT3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como AKT3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,3 kb dos 350,5 kb do gene; 1440 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AKT3
9
posições em AKT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 350,5 kb de AKT3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,3 kb de exões.
Características associadas a AKT3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AKT3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Mostrar mais 22 características
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AKT3: AKT serine/threonine kinase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/akt3
Dante Labs. Gene AKT3: AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/akt3
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