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Gene

ATN1

atrophin 1

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 14,4 kb
Proteína
1190 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
B37
Símbolos anteriores
D12S755E, DRPLA
Transcrito MANE Select
ENST00000396684.3NM_001940.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ATN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ATN1. ATN1 e 44 genes próximos no cromossoma 12, de 6 435 140 a 7 435 139.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, fita diretaCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, fita diretaTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fita inversaVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fita inversaMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, fita diretaNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, fita diretaGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, fita inversaIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, fita inversaNOP2: 6 556 886–6 607 367, fita inversaCHD4: 6 570 081–6 614 982, fita inversaCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, fita inversaLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, fita inversaACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, fita inversaING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, fita inversaZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, fita inversaPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, fita diretaCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, fita inversaMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, fita diretaPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, fita diretaLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, fita diretaCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, fita diretaP3H3: 6 828 220–6 839 867, fita diretaGNB3: 6 839 954–6 847 393, fita diretaCDCA3: 6 844 723–6 852 353, fita inversaUSP5: 6 852 098–6 866 632, fita diretaUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, fita diretaTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, fita inversaSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, fita diretaENO2: 6 913 745–6 923 970, fita diretaENO2ATN1: 6 927 959–6 942 321, fita diretaATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, fita diretaC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, fita diretaRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, fita diretaPHB2: 6 965 327–6 970 841, fita inversaEMG1: 6 970 765–6 979 939, fita direta: 6 970 921–6 997 428, fita diretaLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, fita inversaC1S: 6 988 259–7 071 281, fita diretaC1R: 7 080 213–7 092 873, fita inversaC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, fita inversaC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, fita inversaRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, fita diretaCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, fita diretaPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, fita diretaACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, fita inversaCD163L1Diagrama de ATN1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 927 959–6 928 384, 426 basesExão 2: 6 933 840–6 934 028, 189 basesExão 3: 6 934 176–6 934 313, 138 basesExão 4: 6 934 465–6 934 578, 114 basesExão 5: 6 935 547–6 937 561, 2015 basesExão 6: 6 937 845–6 938 067, 223 basesExão 7: 6 938 481–6 939 177, 697 basesExão 8: 6 940 880–6 941 023, 144 basesExão 9: 6 941 374–6 941 554, 181 basesExão 10: 6 941 747–6 942 321, 575 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 14,4 kb do gene; 3573 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATN1

3

posições em ATN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,4 kb de ATN1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATN1: atrophin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATN1: atrophin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atn1

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