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Gene

EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Resumo

Localização citogenética
2p22.2
Coordenadas
Cromossoma 2: 37 099 210–37 156 980 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 57,8 kb
Proteína
551 aminoácidos
Também conhecido como
PKR, PPP1R83
Símbolos anteriores
PRKR
Transcrito MANE Select
ENST00000233057.9NM_001135651.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EIF2AK2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EIF2AK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa EIF2AK2. EIF2AK2 e 11 genes próximos no cromossoma 2, de 36 628 095 a 37 628 094.Cromossoma 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbFEZ2: 36 531 805–36 646 087, fita inversaFEZ2VIT: 36 696 679–36 814 798, fita diretaVITSTRN: 36 835 737–36 967 622, fita inversaSTRNHEATR5B: 36 968 383–37 084 409, fita inversaHEATR5BGPATCH11: 37 084 418–37 099 301, fita diretaGPATCH11EIF2AK2: 37 099 210–37 156 980, fita inversaEIF2AK2SULT6B1: 37 167 820–37 196 598, fita inversaSULT6B1CEBPZOS: 37 191 473–37 216 555, fita diretaCEBPZOSCEBPZ: 37 201 570–37 231 612, fita inversaCEBPZNDUFAF7: 37 231 628–37 271 420, fita diretaNDUFAF7PRKD3: 37 250 502–37 324 839, fita inversaPRKD3QPCT: 37 342 827–37 373 323, fita diretaQPCTDiagrama de EIF2AK2: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 37 099 210–37 107 395, 8186 basesExão 16: 37 107 474–37 107 527, 54 basesExão 15: 37 109 194–37 109 295, 102 basesExão 14: 37 114 731–37 114 859, 129 basesExão 13: 37 119 959–37 120 139, 181 basesExão 12: 37 122 506–37 122 664, 159 basesExão 11: 37 126 289–37 126 411, 123 basesExão 10: 37 135 484–37 135 546, 63 basesExão 9: 37 136 983–37 137 017, 35 basesExão 8: 37 138 270–37 138 363, 94 basesExão 7: 37 138 509–37 138 585, 77 basesExão 6: 37 139 631–37 139 757, 127 basesExão 5: 37 141 553–37 141 701, 149 basesExão 4: 37 146 853–37 146 973, 121 basesExão 3: 37 147 688–37 147 822, 135 basesExão 2: 37 148 857–37 149 023, 167 basesExão 1: 37 156 908–37 156 980, 73 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10 kb dos 57,8 kb do gene; 1656 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EIF2AK2

2

posições em EIF2AK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 57,8 kb de EIF2AK2, incluindo os intrões, e não apenas os 10 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eif2ak2

Vancouver

Dante Labs. Gene EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eif2ak2

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