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Gene

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Resumo

Localização citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromossoma 22: 17 592 136–17 628 749 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 36,6 kb
Proteína
226 aminoácidos
Também conhecido como
P31, Vma4, ATP6E2
Símbolos anteriores
ATP6E, ATP6V1E
Transcrito MANE Select
ENST00000253413.10NM_001696.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ATP6V1E1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 22, com um parêntese onde se situa ATP6V1E1. ATP6V1E1 e 12 genes próximos no cromossoma 22, de 17 110 443 a 18 110 442.Cromossoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17 084 934–17 115 693, fita diretaIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, fita inversaTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, fita inversaHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, fita inversaADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, fita diretaCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, fita diretaSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 628 749, fita inversaATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, fita diretaBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, fita inversaBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, fita inversaMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, fita diretaPEX26: 18 077 989–18 131 720, fita diretaTUBA8: 18 109 704–18 146 683, fita diretaTUBA8Diagrama de ATP6V1E1: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 22Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 17 592 136–17 592 736, 601 basesExão 8: 17 594 529–17 594 616, 88 basesExão 7: 17 598 194–17 598 288, 95 basesExão 6: 17 600 027–17 600 095, 69 basesExão 5: 17 601 092–17 601 181, 90 basesExão 4: 17 612 812–17 612 878, 67 basesExão 3: 17 613 211–17 613 320, 110 basesExão 2: 17 619 461–17 619 526, 66 basesExão 1: 17 628 603–17 628 749, 147 bases9864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,3 kb dos 36,6 kb do gene; 681 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATP6V1E1

1

posição em ATP6V1E1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,6 kb de ATP6V1E1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP6V1E1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP6V1E1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v1e1

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