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Gene

DDX11

DEAD/H-box helicase 11

Resumo

Localização citogenética
12p11.21
Coordenadas
Cromossoma 12: 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 30,9 kb
Proteína
906 aminoácidos
Também conhecido como
ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
Transcrito MANE Select
ENST00000542838.6NM_030653.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa DDX11 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como DDX11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa DDX11. DDX11 e 5 genes próximos no cromossoma 12, de 30 589 330 a 31 589 329.Cromossoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbIPO8: 30 628 981–30 695 908, fita inversaIPO8CAPRIN2: 30 709 508–30 823 302, fita inversaCAPRIN2TSPAN11: 30 926 428–30 996 602, fita diretaTSPAN11DDX11: 31 073 860–31 104 799, fita diretaDDX11SINHCAF: 31 280 423–31 327 058, fita inversaSINHCAFDENND5B: 31 377 500–31 591 201, fita inversaDENND5BDiagrama de DDX11: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 31 073 860–31 074 091, 232 basesExão 2: 31 078 390–31 078 537, 148 basesExão 3: 31 083 813–31 084 061, 249 basesExão 4: 31 084 583–31 084 669, 87 basesExão 5: 31 084 969–31 085 126, 158 basesExão 6: 31 087 938–31 087 983, 46 basesExão 7: 31 089 044–31 089 151, 108 basesExão 8: 31 089 403–31 089 490, 88 basesExão 9: 31 089 886–31 090 094, 209 basesExão 10: 31 091 719–31 091 871, 153 basesExão 11: 31 092 846–31 092 892, 47 basesExão 12: 31 093 245–31 093 324, 80 basesExão 13: 31 094 590–31 094 634, 45 basesExão 14: 31 094 755–31 094 822, 68 basesExão 15: 31 096 341–31 096 379, 39 basesExão 16: 31 096 637–31 096 745, 109 basesExão 17: 31 096 859–31 096 990, 132 basesExão 18: 31 097 885–31 097 997, 113 basesExão 19: 31 100 635–31 100 707, 73 basesExão 20: 31 101 027–31 101 130, 104 basesExão 21: 31 101 833–31 101 982, 150 basesExão 22: 31 102 243–31 102 311, 69 basesExão 23: 31 102 427–31 102 527, 101 basesExão 24: 31 102 936–31 103 020, 85 basesExão 25: 31 103 317–31 103 395, 79 basesExão 26: 31 103 577–31 103 731, 155 basesExão 27: 31 103 807–31 104 799, 993 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 30,9 kb do gene; 2721 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DDX11

41

posições em DDX11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

41 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (31 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (41 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 30,9 kb de DDX11, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DDX11: DEAD/H-box helicase 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddx11

Vancouver

Dante Labs. Gene DDX11: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddx11

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