Gene
YY1
YY1 transcription factor
- HGNC 12856↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100811↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7528↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q32.2
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 100 239 144–100 282 788 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 43,6 kb
- Proteína
- 414 aminoácidos
- Também conhecido como
- NF-E1, DELTA, UCRBP, YIN-YANG-1, INO80S
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262238.10NM_003403.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Nenhum relatório do Genome Test analisa YY1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como YY1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,5 kb dos 43,6 kb do gene; 1245 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê YY1
18
posições em YY1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 43,6 kb de YY1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.
Características associadas a YY1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que YY1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Transient global amnesia
- Tremor
- Behavioral abnormality
Mostrar mais 34 características
- Delayed ability to walk
- Disturbances of consciousness
- Fluctuations in consciousness
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Abnormality of mental function
- Abnormality of pain sensation
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Cancer of early nerve cells
- Coma
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Gliosis
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Lethargy
- Pins and needles feeling
- Severe global developmental delay
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene YY1: YY1 transcription factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/yy1
Dante Labs. Gene YY1: YY1 transcription factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/yy1
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