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Gene

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Resumo

Localização citogenética
8p11.21-p11.1
Coordenadas
Cromossoma 8: 43 140 464–43 202 855 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 62,4 kb
Proteína
635 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ32731, HGNAT
Símbolos anteriores
TMEM76
Transcrito MANE Select
ENST00000379644.9NM_152419.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Mucopolissacaridose do Tipo III (Síndrome de Sanfilippo)

    • Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo tipos A, B, C e D)Autossómica recessiva

      A deficiência de uma de quatro enzimas que degradam o sulfato de heparano (SGSH no tipo A, NAGLU no tipo B, HGSNAT no tipo C, GNS no tipo D) provoca atraso na fala, hiperatividade, problemas de sono e perda progressiva de capacidades na infância.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Ainda não existe nenhuma terapêutica modificadora da doença aprovada; um diagnóstico genético orienta os cuidados de suporte, o rastreio familiar e a elegibilidade para ensaios clínicos.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Depósito Lisossomal

    • Doença de depósito lisossomal (outros tipos e tipos não especificados)

      Um de 59 genes ligados a este

      Abrange doenças de depósito lisossomal sem relatório dedicado, como a doença de Farber e outras perturbações relacionadas com ASAH1, deficiências de prosaposina (PSAP), deficiência de sulfatases múltiplas, mucopolissacaridoses dos tipos IX e X, e a doença de Dorfman-Chanarin; a hereditariedade varia consoante o subtipo, sendo mais frequentemente autossómica recessiva.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 8 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HGSNAT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa HGSNAT. HGSNAT e 9 genes próximos no cromossoma 8, de 42 671 660 a 43 671 659.Cromossoma 88p11.21-p11.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fita diretaCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fita inversaCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fita inversaTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, fita inversaRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, fita diretaHOOK3: 43 018 424–43 077 334, fita diretaFNTA: 43 034 194–43 085 793, fita diretaFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, fita diretaPOMKHGSNAT: 43 140 464–43 202 855, fita diretaHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, fita diretaPOTEADiagrama de HGSNAT: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 43 140 464–43 140 614, 151 basesExão 2: 43 146 948–43 147 063, 116 basesExão 3: 43 158 575–43 158 711, 137 basesExão 4: 43 158 923–43 159 044, 122 basesExão 5: 43 161 438–43 161 507, 70 basesExão 6: 43 169 173–43 169 242, 70 basesExão 7: 43 170 585–43 170 694, 110 basesExão 8: 43 172 310–43 172 386, 77 basesExão 9: 43 173 713–43 173 743, 31 basesExão 10: 43 178 074–43 178 234, 161 basesExão 11: 43 182 145–43 182 260, 116 basesExão 12: 43 191 474–43 191 595, 122 basesExão 13: 43 192 304–43 192 430, 127 basesExão 14: 43 193 757–43 193 843, 87 basesExão 15: 43 196 948–43 197 025, 78 basesExão 16: 43 197 672–43 197 742, 71 basesExão 17: 43 197 840–43 197 952, 113 basesExão 18: 43 199 388–43 202 855, 3468 bases1246810121416185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 62,4 kb do gene; 1908 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de HGSNAT

196

posições em HGSNAT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 62,4 kb de HGSNAT, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a HGSNAT

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HGSNAT pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 28 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hgsnat

Vancouver

Dante Labs. Gene HGSNAT: heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hgsnat

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