Gene
RLIM
ring finger protein, LIM domain interacting
- HGNC 13429(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131263(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51132(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq13.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 74 582 976–74 614 624 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 31,6 kb
- Proteína
- 624 aminoácidos
- Também conhecido como
- NY-REN-43, MGC15161
- Símbolos anteriores
- RNF12
- Transcrito MANE Select
- ENST00000332687.11NM_016120.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como RLIM está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 10,6 kb dos 31,6 kb do gene; 1875 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RLIM
5
posições em RLIM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
5 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (5 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 31,6 kb de RLIM, incluindo os intrões, e não apenas os 10,6 kb de exões.
Características associadas a RLIM
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RLIM pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Beaked nose
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RLIM: ring finger protein, LIM domain interacting. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rlim
Dante Labs. Gene RLIM: ring finger protein, LIM domain interacting [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rlim
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