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Gene

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Resumo

Localização citogenética
10p14
Coordenadas
Cromossoma 10: 11 017 872–11 336 675 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 318,8 kb
Proteína
521 aminoácidos
Também conhecido como
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Símbolos anteriores
CUGBP2
Transcrito MANE Select
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como CELF2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa CELF2. CELF2 e 1 gene próximo no cromossoma 10, de 10 677 274 a 11 677 273.Cromossoma 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11 017 872–11 336 675, fita diretaCELF2USP6NL: 11 460 328–11 611 807, fita inversaUSP6NLDiagrama de CELF2: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 11 017 872–11 018 163, 292 basesExão 2: 11 165 486–11 165 682, 197 basesExão 3: 11 217 425–11 217 507, 83 basesExão 4: 11 249 153–11 249 201, 49 basesExão 5: 11 257 738–11 257 872, 135 basesExão 6: 11 266 598–11 266 677, 80 basesExão 7: 11 270 666–11 270 824, 159 basesExão 8: 11 275 057–11 275 120, 64 basesExão 9: 11 288 418–11 288 552, 135 basesExão 10: 11 314 139–11 314 258, 120 basesExão 11: 11 321 189–11 321 386, 198 basesExão 12: 11 325 836–11 325 979, 144 basesExão 13: 11 328 926–11 336 675, 7750 bases1510135′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,4 kb dos 318,8 kb do gene; 1566 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CELF2

    12

    posições em CELF2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 318,8 kb de CELF2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CELF2: CUGBP Elav-like family member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CELF2: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/celf2

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