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Gene

WBP11

WW domain binding protein 11

Resumo

Localização citogenética
12p12.3
Coordenadas
Cromossoma 12: 14 784 582–14 803 478 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 18,9 kb
Proteína
641 aminoácidos
Também conhecido como
NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
Transcrito MANE Select
ENST00000261167.7NM_016312.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa WBP11 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como WBP11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa WBP11. WBP11 e 13 genes próximos no cromossoma 12, de 14 294 030 a 15 294 029.Cromossoma 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, fita diretaATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, fita inversaPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 652, fita inversaGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, fita inversaH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, fita diretaH2AJWBP11: 14 784 582–14 803 478, fita inversaWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, fita diretaC12orf60SMCO3: 14 804 065–14 814 189, fita inversaSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, fita inversaART4MGP: 14 879 368–14 905 245, fita inversaMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, fita inversaERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, fita inversaARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, fita diretaPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, fita inversaRERGDiagrama de WBP11: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 14 784 582–14 787 498, 2917 basesExão 11: 14 788 951–14 789 133, 183 basesExão 10: 14 790 456–14 790 749, 294 basesExão 9: 14 791 169–14 791 270, 102 basesExão 8: 14 793 731–14 793 922, 192 basesExão 7: 14 794 537–14 794 736, 200 basesExão 6: 14 794 971–14 795 104, 134 basesExão 5: 14 796 807–14 797 003, 197 basesExão 4: 14 799 635–14 799 728, 94 basesExão 3: 14 800 752–14 800 783, 32 basesExão 2: 14 801 320–14 801 428, 109 basesExão 1: 14 803 352–14 803 478, 127 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 18,9 kb do gene; 1926 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de WBP11

9Fácil

Dificuldade de sequenciação de WBP11 com leituras curtas, em 100

Quase todos os exões de WBP11 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.

O que acresce: a proporção dos exões de WBP11 em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade3%
  • Homologia22%
  • Repetições3,4%
  • Conteúdo GC8,8%
  • Cobertura da referência0%

Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

11

posições em WBP11 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (9,1%) situa-se numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

  • Segmental duplications (1 local)

Um genoma completo cobre todos os 18,9 kb de WBP11, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (12)

The WBP11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 5
  • Provavelmente patogénica 7
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_016312.3(WBP11):c.1559dup (p.Gly521fs) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.836C>G (p.Ser279Ter) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.680dup (p.Arg228fs) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.403G>T (p.Glu135Ter) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.163C>T (p.Arg55Ter) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsPatogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.722-1G>C (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.680del (p.Pro227fs) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.612del (p.Gly205fs) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.331G>T (p.Glu111Ter) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.271C>T (p.Arg91Cys) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.251dup (p.Leu85fs) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_016312.3(WBP11):c.247A>T (p.Lys83Ter) (opens in a new tab)vertebral, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb defectsProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Características associadas a WBP11

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WBP11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WBP11: WW domain binding protein 11. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wbp11

Vancouver

Dante Labs. Gene WBP11: WW domain binding protein 11 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wbp11

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