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Gene

NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Resumo

Localização citogenética
2p13.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 69 396 126–69 437 435 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 41,3 kb
Proteína
254 aminoácidos
Também conhecido como
CGI-33, NifU, NIFUC
Símbolos anteriores
HIRIP5
Transcrito MANE Select
ENST00000410022.7NM_001002755.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NFU1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NFU1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NFU1. NFU1 e 10 genes próximos no cromossoma 2, de 68 916 781 a 69 916 780.Cromossoma 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbGKN2: 68 938 776–68 953 028, fita inversaGKN2GKN1: 68 974 573–68 980 980, fita diretaGKN1ANTXR1: 69 013 085–69 249 327, fita diretaANTXR1GFPT1: 69 319 616–69 387 313, fita inversaGFPT1NFU1: 69 396 126–69 437 435, fita inversaNFU1AAK1: 69 457 559–69 674 349, fita inversaAAK1ANXA4: 69 643 109–69 827 121, fita diretaANXA4GMCL1: 69 829 612–69 881 393, fita diretaGMCL1: 69 829 739–69 829 798, fita diretaSNRNP27: 69 893 944–69 907 658, fita diretaSNRNP27MXD1: 69 897 688–69 942 945, fita diretaMXD1Diagrama de NFU1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 69 396 126–69 396 290, 165 basesExão 7: 69 400 364–69 400 538, 175 basesExão 6: 69 406 022–69 406 082, 61 basesExão 5: 69 415 185–69 415 299, 115 basesExão 4: 69 419 538–69 419 604, 67 basesExão 3: 69 423 582–69 423 717, 136 basesExão 2: 69 431 902–69 432 005, 104 basesExão 1: 69 437 361–69 437 435, 75 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,9 kb dos 41,3 kb do gene; 765 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NFU1

10

posições em NFU1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 41,3 kb de NFU1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nfu1

Vancouver

Dante Labs. Gene NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nfu1

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