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Gene

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Resumo

Localização citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 13,1 kb
Proteína
282 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DKFZP564I122, cblC
Transcrito MANE Select
ENST00000401061.9NM_015506.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina

    • HomocistinúriaAutossómica recessiva

      Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.

    • Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva

      Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.

  • Acidemia Metilmalónica e Propiónica

    • Acidemia MetilmalónicaAutossómica recessiva

      Causada por variantes nos genes MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e outros genes relacionados com o processamento da cobalamina, que podem provocar vómitos, dificuldades na alimentação, crises metabólicas, problemas de desenvolvimento e doença renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 7 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite uma gestão alimentar especializada, a administração de carnitina, de vitamina B12 nas formas que respondem a esta vitamina, e a definição de um plano de emergência, o que reduz o risco de crises.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MMACHC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa MMACHC. MMACHC e 17 genes próximos no cromossoma 1, de 45 006 841 a 46 006 840.Cromossoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, fita inversaHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fita diretaURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, fita inversaZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, fita diretaMUTYH: 45 329 163–45 340 893, fita inversaMUTYH: 45 329 262–45 491 155, fita inversaTOE1: 45 339 938–45 345 623, fita diretaTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, fita inversaTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, fita inversaCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, fita diretaMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, fita inversaPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, fita diretaAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, fita diretaNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, fita inversaCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, fita inversaGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, fita diretaTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, fita inversaKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, fita diretaMAST2Diagrama de MMACHC: 4 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 67 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 45 500 300–45 500 413, 114 basesExão 2: 45 507 356–45 507 550, 195 basesExão 3: 45 508 212–45 508 364, 153 basesExão 4: 45 508 796–45 513 382, 4587 bases12345′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5 kb dos 13,1 kb do gene; 849 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MMACHC

144

posições em MMACHC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,1 kb de MMACHC, incluindo os intrões, e não apenas os 5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MMACHC: metabolism of cobalamin associated C. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. Gene MMACHC: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mmachc

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