AtlasGene
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000120008↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 55717↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q26.12
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
- Exões
- 29 exões ao longo de 58,2 kb
- Proteína
- 1224 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Símbolos anteriores
- BRWD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr11.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise WDR11, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Deficiência Intelectual
Um de 233 genes ligados a este
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como WDR11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,5 kb dos 58,2 kb do gene; 3675 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de WDR11
8
posições em WDR11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 58,2 kb de WDR11, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- SOX3SRY-box transcription factor 3Partilha 2 condições
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partilha 1 condição
- ADKadenosine kinasePartilha 1 condição
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartilha 1 condição
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partilha 1 condição
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partilha 1 condição
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartilha 1 condição
- ANK3ankyrin 3Partilha 1 condição
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partilha 1 condição
- ANOS1anosmin 1Partilha 1 condição
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partilha 1 condição
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partilha 1 condição
Características associadas a WDR11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WDR11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
Mostrar mais 5 características
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Mostrar mais 2 características
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR11: WD repeat domain 11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wdr11
Dante Labs. Gene WDR11: WD repeat domain 11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wdr11
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