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Gene

FRRS1L

ferric chelate reductase 1 like

Resumo

Localização citogenética
9q31.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 109 130 293–109 167 249 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 37 kb
Proteína
293 aminoácidos
Também conhecido como
CG-6
Símbolos anteriores
C9orf4
Transcrito MANE Select
ENST00000561981.5NM_014334.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como FRRS1L está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa FRRS1L. FRRS1L e 9 genes próximos no cromossoma 9, de 108 648 771 a 109 648 770.Cromossoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, fita inversaACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, fita diretaACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, fita inversaELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, fita diretaABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, fita inversaCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, fita inversaTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, fita inversaFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, fita inversaEPB41L4BPTPN3: 109 375 464–109 498 343, fita inversaPTPN3PALM2AKAP2: 109 498 325–110 172 512, fita diretaPALM2AKAP2Diagrama de FRRS1L: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 109 130 293–109 137 627, 7335 basesExão 4: 109 141 343–109 141 589, 247 basesExão 3: 109 147 051–109 147 189, 139 basesExão 2: 109 149 636–109 149 720, 85 basesExão 1: 109 166 901–109 167 249, 349 bases543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 8,2 kb dos 37 kb do gene; 882 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de FRRS1L

    35

    posições em FRRS1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

    Um genoma completo cobre todos os 37 kb de FRRS1L, incluindo os intrões, e não apenas os 8,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a FRRS1L

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FRRS1L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/frrs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FRRS1L: ferric chelate reductase 1 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/frrs1l

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