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Gene

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Resumo

Localização citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromossoma 8: 20 197 381–20 221 696 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 24,3 kb
Proteína
511 aminoácidos
Também conhecido como
VATB, Vma2, HO57
Símbolos anteriores
VPP3, ATP6B2
Transcrito MANE Select
ENST00000276390.7NM_001693.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

    Como ATP6V1B2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa ATP6V1B2. ATP6V1B2 e 6 genes próximos no cromossoma 8, de 19 709 539 a 20 709 538.Cromossoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, fita inversaCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, fita diretaINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, fita diretaLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, fita inversaSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 381–20 221 696, fita diretaATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, fita inversaLZTS1: 20 255 055–20 255 279, fita inversaDiagrama de ATP6V1B2: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 8Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 20 197 381–20 197 542, 162 basesExão 2: 20 204 484–20 204 539, 56 basesExão 3: 20 209 433–20 209 531, 99 basesExão 4: 20 210 346–20 210 439, 94 basesExão 5: 20 210 569–20 210 646, 78 basesExão 6: 20 211 177–20 211 316, 140 basesExão 7: 20 211 652–20 211 753, 102 basesExão 8: 20 212 102–20 212 199, 98 basesExão 9: 20 212 782–20 212 905, 124 basesExão 10: 20 214 818–20 214 968, 151 basesExão 11: 20 216 413–20 216 495, 83 basesExão 12: 20 217 220–20 217 324, 105 basesExão 13: 20 218 153–20 218 282, 130 basesExão 14: 20 220 263–20 221 696, 1434 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,9 kb dos 24,3 kb do gene; 1536 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê ATP6V1B2

    10

    posições em ATP6V1B2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 24,3 kb de ATP6V1B2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ATP6V1B2

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP6V1B2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of head or neck

    Mostrar mais 51 características

    Ligações externas

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v1b2

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