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Gene

SKIC3

SKI3 subunit of superkiller complex

Resumo

Localização citogenética
5q15
Coordenadas
Cromossoma 5: 95 463 894–95 554 977 (GRCh38)
Exões
43 exões ao longo de 91,1 kb
Proteína
1564 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
THES, SKI3
Símbolos anteriores
KIAA0372, TTC37
Transcrito MANE Select
ENST00000358746.7NM_014639.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SKIC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SKIC3. SKIC3 e 9 genes próximos no cromossoma 5, de 95 009 436 a 96 009 435.Cromossoma 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbMCTP1: 94 703 690–95 285 094, fita inversaMCTP1FAM81B: 95 391 366–95 450 454, fita diretaFAM81BSKIC3: 95 463 894–95 554 977, fita inversaSKIC3ARSK: 95 555 081–95 607 966, fita diretaARSKGPR150: 95 620 087–95 622 142, fita diretaGPR150RFESD: 95 646 718–95 684 773, fita diretaRFESDSPATA9: 95 652 181–95 698 711, fita inversaSPATA9RHOBTB3: 95 713 522–95 824 383, fita diretaRHOBTB3GLRX: 95 735 261–95 822 953, fita inversaGLRXELL2: 95 885 095–95 961 907, fita inversaELL2Diagrama de SKIC3: 43 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 42: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 1 local conhecido associado a doençaExão 34: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 95 463 894–95 464 681, 788 basesExão 42: 95 467 866–95 467 989, 124 basesExão 41: 95 469 780–95 469 910, 131 basesExão 40: 95 478 290–95 478 442, 153 basesExão 39: 95 482 473–95 482 631, 159 basesExão 38: 95 484 724–95 484 845, 122 basesExão 37: 95 490 908–95 491 036, 129 basesExão 36: 95 494 682–95 494 793, 112 basesExão 35: 95 494 964–95 495 017, 54 basesExão 34: 95 497 416–95 497 488, 73 basesExão 33: 95 498 370–95 498 591, 222 basesExão 32: 95 502 880–95 503 003, 124 basesExão 31: 95 503 814–95 503 938, 125 basesExão 30: 95 506 934–95 507 011, 78 basesExão 29: 95 509 594–95 509 687, 94 basesExão 28: 95 512 477–95 512 618, 142 basesExão 27: 95 513 571–95 513 645, 75 basesExão 26: 95 514 855–95 514 923, 69 basesExão 25: 95 516 353–95 516 409, 57 basesExão 24: 95 516 525–95 516 586, 62 basesExão 23: 95 516 672–95 516 750, 79 basesExão 22: 95 516 916–95 517 060, 145 basesExão 21: 95 517 146–95 517 322, 177 basesExão 20: 95 520 716–95 520 818, 103 basesExão 19: 95 522 054–95 522 307, 254 basesExão 18: 95 523 202–95 523 326, 125 basesExão 17: 95 523 655–95 523 834, 180 basesExão 16: 95 524 465–95 524 591, 127 basesExão 15: 95 525 398–95 525 501, 104 basesExão 14: 95 525 587–95 525 673, 87 basesExão 13: 95 528 013–95 528 152, 140 basesExão 12: 95 529 001–95 529 102, 102 basesExão 11: 95 530 089–95 530 229, 141 basesExão 10: 95 536 817–95 536 925, 109 basesExão 9: 95 537 043–95 537 141, 99 basesExão 8: 95 540 690–95 540 830, 141 basesExão 7: 95 541 305–95 541 380, 76 basesExão 6: 95 541 815–95 541 906, 92 basesExão 5: 95 543 184–95 543 327, 144 basesExão 4: 95 547 061–95 547 151, 91 basesExão 3: 95 548 560–95 548 715, 156 basesExão 2: 95 550 581–95 550 650, 70 basesExão 1: 95 554 936–95 554 977, 42 bases4340353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,7 kb dos 91,1 kb do gene; 4695 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SKIC3

47

posições em SKIC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 91,1 kb de SKIC3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/skic3

Vancouver

Dante Labs. Gene SKIC3: SKI3 subunit of superkiller complex [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/skic3

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