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Gene

GALNT2

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Resumo

Localização citogenética
1q42.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 230 067 238–230 282 122 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 214,9 kb
Proteína
571 aminoácidos
Também conhecido como
GalNAc-T2
Transcrito MANE Select
ENST00000366672.5NM_004481.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

        Um de 98 genes ligados a este

        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como forte
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como GALNT2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GALNT2. GALNT2 e 2 genes próximos no cromossoma 1, de 229 674 680 a 230 674 679.Cromossoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbGALNT2: 230 067 238–230 282 122, fita diretaGALNT2PGBD5: 230 314 490–230 426 370, fita inversaPGBD5COG2: 230 642 440–230 693 985, fita diretaCOG2Diagrama de GALNT2: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 230 067 238–230 067 406, 169 basesExão 2: 230 178 218–230 178 311, 94 basesExão 3: 230 203 137–230 203 290, 154 basesExão 4: 230 236 014–230 236 112, 99 basesExão 5: 230 236 353–230 236 420, 68 basesExão 6: 230 236 660–230 236 725, 66 basesExão 7: 230 243 306–230 243 427, 122 basesExão 8: 230 246 063–230 246 150, 88 basesExão 9: 230 249 184–230 249 271, 88 basesExão 10: 230 250 457–230 250 560, 104 basesExão 11: 230 255 218–230 255 344, 127 basesExão 12: 230 262 573–230 262 665, 93 basesExão 13: 230 262 922–230 263 005, 84 basesExão 14: 230 265 241–230 265 367, 127 basesExão 15: 230 274 445–230 274 564, 120 basesExão 16: 230 279 303–230 282 122, 2820 bases151015165′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 4,4 kb dos 214,9 kb do gene; 1716 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê GALNT2

    6

    posições em GALNT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 214,9 kb de GALNT2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GALNT2: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/galnt2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GALNT2: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/galnt2

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