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Gene

IFT172

intraflagellar transport 172

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Exões
48 exões ao longo de 45,4 kb
Proteína
1749 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
Transcrito MANE Select
ENST00000260570.8NM_015662.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndromes de Bardet-Biedl e de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutossómica recessiva

      Ciliopatia recessiva causada por variantes em mais de 20 genes (mais frequentemente BBS1 e BBS10) que provoca distrofia da retina, obesidade, dedos extra nas mãos ou nos pés, anomalias renais e dificuldades de aprendizagem.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O diagnóstico permite a vigilância dos olhos, dos rins e da diabetes, e a setmelanotida é um tratamento aprovado para a obesidade na síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como IFT172 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa IFT172. IFT172 e 38 genes próximos no cromossoma 2, de 26 967 060 a 27 967 059.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fita diretaMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fita diretaTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fita diretaAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fita inversaOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fita diretaKHK: 27 086 723–27 100 777, fita diretaKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fita inversaABHD1: 27 123 789–27 130 812, fita diretaABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fita inversaPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fita inversaPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fita diretaTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fita inversaSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fita diretaATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fita diretaCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fita inversaDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fita diretaDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fita diretaTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fita inversaUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fita inversaMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fita inversaEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fita inversaEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fita diretaSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fita inversaZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fita inversaPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fita diretaNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fita diretaKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, fita inversaIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fita inversaFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fita diretaGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fita diretaSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fita diretaZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fita inversaCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fita diretaGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fita inversaSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fita diretaSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, fita diretaMRPL33: 27 771 739–27 988 087, fita diretaRBKS: 27 780 857–27 890 681, fita inversaRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, fita diretaBABAM2Diagrama de IFT172: 48 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 48: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 1 local conhecido associado a doençaExão 43: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 39: 1 local conhecido associado a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 27 444 377–27 444 521, 145 basesExão 47: 27 445 014–27 445 105, 92 basesExão 46: 27 445 296–27 445 449, 154 basesExão 45: 27 445 745–27 445 843, 99 basesExão 44: 27 445 929–27 445 988, 60 basesExão 43: 27 446 260–27 446 355, 96 basesExão 42: 27 447 515–27 447 634, 120 basesExão 41: 27 447 812–27 447 922, 111 basesExão 40: 27 448 915–27 449 031, 117 basesExão 39: 27 449 294–27 449 380, 87 basesExão 38: 27 449 499–27 449 562, 64 basesExão 37: 27 449 691–27 449 800, 110 basesExão 36: 27 449 998–27 450 096, 99 basesExão 35: 27 453 384–27 453 513, 130 basesExão 34: 27 453 630–27 453 739, 110 basesExão 33: 27 453 982–27 454 162, 181 basesExão 32: 27 454 354–27 454 418, 65 basesExão 31: 27 454 567–27 454 660, 94 basesExão 30: 27 456 511–27 456 653, 143 basesExão 29: 27 457 639–27 457 755, 117 basesExão 28: 27 457 841–27 457 976, 136 basesExão 27: 27 458 126–27 458 223, 98 basesExão 26: 27 458 779–27 458 868, 90 basesExão 25: 27 459 378–27 459 522, 145 basesExão 24: 27 459 709–27 459 829, 121 basesExão 23: 27 461 015–27 461 093, 79 basesExão 22: 27 461 269–27 461 517, 249 basesExão 21: 27 461 759–27 461 836, 78 basesExão 20: 27 462 701–27 462 793, 93 basesExão 19: 27 463 097–27 463 181, 85 basesExão 18: 27 465 411–27 465 518, 108 basesExão 17: 27 465 746–27 465 882, 137 basesExão 16: 27 470 928–27 471 095, 168 basesExão 15: 27 472 250–27 472 362, 113 basesExão 14: 27 476 641–27 476 726, 86 basesExão 13: 27 477 217–27 477 320, 104 basesExão 12: 27 477 559–27 477 612, 54 basesExão 11: 27 477 995–27 478 156, 162 basesExão 10: 27 479 509–27 479 604, 96 basesExão 9: 27 480 026–27 480 149, 124 basesExão 8: 27 481 046–27 481 260, 215 basesExão 7: 27 483 289–27 483 376, 88 basesExão 6: 27 483 580–27 483 659, 80 basesExão 5: 27 483 872–27 483 937, 66 basesExão 4: 27 484 227–27 484 266, 40 basesExão 3: 27 485 018–27 485 130, 113 basesExão 2: 27 485 360–27 485 503, 144 basesExão 1: 27 489 615–27 489 743, 129 bases484540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 45,4 kb do gene; 5250 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê IFT172

135

posições em IFT172 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,4 kb de IFT172, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a IFT172

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFT172 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the eye

Mostrar mais 31 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene IFT172: intraflagellar transport 172. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. Gene IFT172: intraflagellar transport 172 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ift172

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