AtlasGene
PIGA
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
- HGNC 8957↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165195↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5277↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xp22.2
- Coordenadas
- Cromossoma X: 15 319 456–15 335 523 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 16,1 kb
- Proteína
- 484 aminoácidos
- Também conhecido como
- GPI3, PIG-A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000333590.6NM_002641.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/piga.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise PIGA, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI
- Síndrome de Malformações Congénitas Múltiplas, Hipotonia e Convulsões Relacionada com PIGA (MCAHS2)Recessiva ligada ao X
Defeito da âncora GPI ligado ao cromossoma X, causado por variantes germinativas hereditárias ou novas em PIGA, afetando sobretudo rapazes, com epilepsia de início precoce, hipotonia e atraso do desenvolvimento.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Síndrome de Malformações Congénitas Múltiplas, Hipotonia e Convulsões
Grupo de defeitos da âncora GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ e outros genes relacionados) com hipotonia, convulsões, atraso do desenvolvimento e malformações congénitas.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI
Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Agrupamentos mais amplos
Doenças Congénitas da Glicosilação
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como PIGA está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 16,1 kb do gene; 1455 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de PIGA
22
posições em PIGA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
8 delas (36%) caem em regiões que as leituras curtas dificilmente cobrem.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (8 locais)
Um genoma completo cobre todos os 16,1 kb de PIGA, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NPartilha 3 condições
- PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QPartilha 3 condições
- PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TPartilha 3 condições
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartilha 2 condições
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Partilha 2 condições
- CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotasePartilha 2 condições
- KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Partilha 2 condições
- NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitPartilha 2 condições
- PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Partilha 2 condições
- PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Partilha 2 condições
- PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BPartilha 2 condições
- PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Partilha 2 condições
Características associadas a PIGA
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PIGA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Absent speech development
- Absent/small cerebral white matter
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Arrhinencephaly
- Autism
- Babinski sign
Mostrar mais 64 características
- Brisk reflexes
- Cerebral white matter hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse leukoencephalopathy
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized polyspikes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Exaggerated startle response
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Focal seizure with eyelid myoclonia
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Grasp reflex
- Head titubation
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Neuronal loss in the cerebral cortex
- Paralysis of all four limbs
- Poor eye contact
- Postural tremor
- Profound global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Cognitive impairment
- Infantile spasms
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the nervous system
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Headache
- Lateral ventricle dilatation
- Myoclonic seizure
- Olfactory lobe absence
- Abnormal corpus callosum morphology
- Ataxia
- Delayed myelination
- Epileptic spasm
- Lethargy
- Abnormal pons morphology
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the area between the eyebrows
- Abnormality of the brow of the face
- Abnormality of the face
- Abnormality of the philtrum
- Absence of adult teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Broad head shape
Mostrar mais 37 características
- Broad opening between the eyelids
- Coarse facial features
- Decreased facial expression
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Delayed eruption of teeth
- Development of small head that was not present at birth
- Facial asymmetry
- Failure of development of all teeth
- Flat back of skull
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Increased size of gum ridge
- Redundant neck skin
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Thickened skin folds of neck
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Gum enlargement
- High palate
- Metopic synostosis
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Short neck
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide fontanelles
- Yellowing of the whites of the eyes
- Zygomatic flattening
- Pierre-Robin sequence
- Big calvaria
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Triangular mouth
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating iron concentration
- Abnormal liver iron concentration
- Decreased circulating hepcidin concentration
- Elevated circulating iron concentration
- Elevated serum ferritin
- Elevated transferrin saturation
- Fatty infiltration of liver
- Fluid retention
Mostrar mais 16 características
- Increased CSF glutamate concentration
- Increased iron concentration in liver
- Elevated alkaline phosphatase
- Hemoglobin in urine
- Decreased circulating haptoglobin concentration
- Decreased circulating iron concentration
- Hemosiderinuria
- Increased blood urea nitrogen
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Microvesicular hepatic steatosis
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- High urine protein levels
- Glucose in urine
- Renal Fanconi syndrome
- Hydrops fetalis
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Heart stops beating
- Increased spleen size
- Left ventricular hypertrophy
- Right ventricular hypertrophy
- Ventricular arrhythmia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Patent ductus arteriosus
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Enlarged liver
- Liver failure
- Micronodular cirrhosis
- Starry sky appearance on hepatic sonography
- Intermittent abdominal pain
- Jaundice
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the eye
- Abnormal macular morphology
- Abnormal visual fixation
- Abnormality of eye movement
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Drooping of both upper eyelids
- Moderate visual impairment
Mostrar mais 3 características
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Testicular degeneration
- Vesicoureteral reflux
- Chronic kidney disease
- Duplicated collecting system
- Acute kidney injury
- Difficulty getting a full erection
- Hypospadias
Mostrar mais 3 características
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Deep palm line
- Short finger
- Tapered finger
- Broad palm
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
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Dante Labs. (s.d.). Gene PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/piga
Dante Labs. Gene PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/piga
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