Gene
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136535(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10716(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 9,6 kb
- Proteína
- 682 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Perturbação do Espetro do Autismo
Um espetro de perturbações do desenvolvimento que inclui o autismo e a síndrome de Asperger. Os sinais e sintomas incluem competências de comunicação reduzidas, interações sociais deficientes e comportamentos repetitivos.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Serviços de intervenção precoce, terapia comportamental, terapia da fala e terapia ocupacional, psicofarmacologia para características associadas
- Autismo, suscetibilidade a (formas monogénicas)
Contribuições monogénicas para o autismo, incluindo variantes em NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 e CHD8.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como TBR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,8 kb dos 9,6 kb do gene; 2049 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TBR1
29
posições em TBR1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,6 kb de TBR1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.
Características associadas a TBR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TBR1: T-box brain transcription factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbr1
Dante Labs. Gene TBR1: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbr1
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