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Gene

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Resumo

Localização citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 55 319 222–55 355 648 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 36,4 kb
Proteína
554 aminoácidos
Também conhecido como
PIG-B, GPI-MT-III
Transcrito MANE Select
ENST00000164305.10NM_004855.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Defeitos na Biossíntese da Âncora GPI

    • Perturbações da Biossíntese da Âncora GPI

      Grupo de doenças hereditárias causadas por variantes nos genes PIG, PGAP e outros genes relacionados necessários para produzir e fixar a âncora GPI, tipicamente provocando atraso do desenvolvimento, hipotonia e epilepsia.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como PIGB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa PIGB. PIGB e 9 genes próximos no cromossoma 15, de 54 837 435 a 55 837 434.Cromossoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, fita inversaRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, fita inversaRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, fita inversaPIGBOS1PIGB: 55 319 222–55 355 648, fita diretaPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, fita inversaCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, fita diretaPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, fita inversaDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, fita inversaPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, fita inversaPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, fita inversaNEDD4Diagrama de PIGB: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 55 319 222–55 319 413, 192 basesExão 2: 55 320 275–55 320 410, 136 basesExão 3: 55 321 273–55 321 390, 118 basesExão 4: 55 327 531–55 327 635, 105 basesExão 5: 55 329 724–55 329 854, 131 basesExão 6: 55 333 867–55 334 007, 141 basesExão 7: 55 339 267–55 339 318, 52 basesExão 8: 55 340 612–55 340 823, 212 basesExão 9: 55 341 738–55 341 802, 65 basesExão 10: 55 350 699–55 350 912, 214 basesExão 11: 55 354 798–55 354 978, 181 basesExão 12: 55 355 286–55 355 648, 363 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 36,4 kb do gene; 1665 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PIGB

8

posições em PIGB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 36,4 kb de PIGB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. Gene PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pigb

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