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Gene

GJA5

gap junction protein alpha 5

Resumo

Localização citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
358 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
CX40
Transcrito MANE Select
ENST00000579774.3NM_181703.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Fibrilhação Auricular Familiar

    • Autossómica dominante

      Fibrilhação auricular que se transmite em famílias, associada a alterações em genes como KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA e SCN5A.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição permite apoiar a realização precoce de eletrocardiogramas (ECG) aos familiares e a discussão atempada da prevenção do AVC.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GJA5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GJA5. GJA5 e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 147 258 401 a 148 258 400.Cromossoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, fita diretaCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, fita diretaBCL9: 147 611 590–147 611 796, fita diretaACP6: 147 629 652–147 670 541, fita inversaACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, fita inversaGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, fita diretaGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, fita diretaGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, fita inversaNBPF11Diagrama de GJA5: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 147 756 199–147 759 271, 3073 basesExão 1: 147 760 499–147 760 602, 104 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 4,4 kb do gene; 1077 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GJA5

2

posições em GJA5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de GJA5, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GJA5

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GJA5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of head or neck

Mostrar mais 32 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GJA5: gap junction protein alpha 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. Gene GJA5: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gja5

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