Gene
ALG6
ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
- HGNC 23157(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000088035(abre num novo separador)
- Gene NCBI 29929(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p31.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 63 367 627–63 438 553 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 70,9 kb
- Proteína
- 507 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263440.6NM_013339.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças Congénitas da Glicosilação
- CDG-ALG6Autossómica recessiva
Uma das doenças congénitas da glicosilação mais frequentes da família ALG, causada por variantes em ALG6, com hipotonia, atraso do desenvolvimento, convulsões e equilíbrio deficiente.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)
Um de 98 genes ligados a este
Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ALG6 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 70,9 kb do gene; 1524 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ALG6
144
posições em ALG6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 70,9 kb de ALG6, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a ALG6
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALG6 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg6
Dante Labs. Gene ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg6
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