Gene
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000075539↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 285527↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p11
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 48 497 357–48 780 279 (GRCh38)
- Exões
- 64 exões ao longo de 282,9 kb
- Proteína
- 3013 aminoácidos
- Também conhecido como
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Símbolos anteriores
- KIAA0826
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como FRYL está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 11,7 kb dos 282,9 kb do gene; 9042 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FRYL
15
posições em FRYL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 282,9 kb de FRYL, incluindo os intrões, e não apenas os 11,7 kb de exões.
Características associadas a FRYL
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FRYL pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
Mostrar mais 7 características
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FRYL: FRY like transcription coactivator. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fryl
Dante Labs. Gene FRYL: FRY like transcription coactivator [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fryl
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