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Gene

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Resumo

Localização citogenética
14q21.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 49 620 799–49 623 481 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 2,7 kb
Proteína
447 aminoácidos
Também conhecido como
GNT-II
Transcrito MANE Select
ENST00000305386.4NM_002408.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doenças Congénitas da Glicosilação

      • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

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        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • A ClinGen classifica a associação como moderada
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como MGAT2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa MGAT2. MGAT2 e 11 genes próximos no cromossoma 14, de 49 122 140 a 50 122 139.Cromossoma 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 500 452–49 599 164, fita inversaLRR1: 49 598 480–49 614 673, fita diretaLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, fita inversaRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 623 481, fita diretaMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, fita inversaDNAAF2POLE2: 49 643 555–49 688 422, fita inversaPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, fita diretaKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, fita diretaKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, fita inversaNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, fita diretaARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, fita inversaVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, fita inversaSOS2Diagrama de MGAT2: um exão na cadeia direta do cromossoma 14Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 49 620 799–49 623 481, 2683 bases15′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,7 kb dos 2,7 kb do gene; 1344 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê MGAT2

    5

    posições em MGAT2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 2,7 kb de MGAT2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mgat2

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