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Gene

COL4A1

collagen type IV alpha 1 chain

Resumo

Localização citogenética
13q34
Coordenadas
Cromossoma 13: 110 148 963–110 307 157 (GRCh38)
Exões
52 exões ao longo de 158,2 kb
Proteína
1669 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000375820.10NM_001845.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa COL4A1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como COL4A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa COL4A1. COL4A1 e 6 genes próximos no cromossoma 13, de 109 728 060 a 110 728 059.Cromossoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbIRS2: 109 752 695–109 786 634, fita inversaIRS2COL4A1: 110 148 963–110 307 157, fita inversaCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, fita diretaCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, fita inversaRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, fita diretaNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, fita inversaCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, fita diretaING1Diagrama de COL4A1: 52 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 52: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 51: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 50: 1 local conhecido associado a doençaExão 49: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 48: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 47: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 52: 110 148 963–110 150 444, 1482 basesExão 51: 110 152 334–110 152 506, 173 basesExão 50: 110 155 283–110 155 397, 115 basesExão 49: 110 161 192–110 161 369, 178 basesExão 48: 110 162 230–110 162 442, 213 basesExão 47: 110 163 463–110 163 561, 99 basesExão 46: 110 164 862–110 164 990, 129 basesExão 45: 110 166 232–110 166 303, 72 basesExão 44: 110 167 158–110 167 230, 73 basesExão 43: 110 169 629–110 169 762, 134 basesExão 42: 110 170 547–110 170 732, 186 basesExão 41: 110 172 720–110 172 770, 51 basesExão 40: 110 173 900–110 173 998, 99 basesExão 39: 110 174 446–110 174 526, 81 basesExão 38: 110 174 623–110 174 749, 127 basesExão 37: 110 175 218–110 175 357, 140 basesExão 36: 110 176 424–110 176 513, 90 basesExão 35: 110 176 626–110 176 724, 99 basesExão 34: 110 176 885–110 177 037, 153 basesExão 33: 110 177 842–110 177 931, 90 basesExão 32: 110 178 064–110 178 231, 168 basesExão 31: 110 178 923–110 179 036, 114 basesExão 30: 110 179 271–110 179 421, 151 basesExão 29: 110 181 292–110 181 389, 98 basesExão 28: 110 182 993–110 183 097, 105 basesExão 27: 110 183 184–110 183 276, 93 basesExão 26: 110 186 385–110 186 553, 169 basesExão 25: 110 187 138–110 187 329, 192 basesExão 24: 110 192 214–110 192 284, 71 basesExão 23: 110 192 830–110 192 913, 84 basesExão 22: 110 195 023–110 195 118, 96 basesExão 21: 110 198 467–110 198 631, 165 basesExão 20: 110 200 854–110 200 889, 36 basesExão 19: 110 201 438–110 201 522, 85 basesExão 18: 110 203 566–110 203 607, 42 basesExão 17: 110 205 353–110 205 406, 54 basesExão 16: 110 205 494–110 205 538, 45 basesExão 15: 110 206 665–110 206 715, 51 basesExão 14: 110 206 865–110 206 891, 27 basesExão 13: 110 207 403–110 207 489, 87 basesExão 12: 110 208 849–110 208 890, 42 basesExão 11: 110 209 392–110 209 427, 36 basesExão 10: 110 209 980–110 210 042, 63 basesExão 9: 110 210 129–110 210 212, 84 basesExão 8: 110 211 647–110 211 673, 27 basesExão 7: 110 211 869–110 211 922, 54 basesExão 6: 110 212 417–110 212 479, 63 basesExão 5: 110 212 574–110 212 618, 45 basesExão 4: 110 213 782–110 213 826, 45 basesExão 3: 110 213 926–110 214 015, 90 basesExão 2: 110 242 675–110 242 734, 60 basesExão 1: 110 306 944–110 307 157, 214 bases52504030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,5 kb dos 158,2 kb do gene; 5010 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COL4A1

192

posições em COL4A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 158,2 kb de COL4A1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A1: collagen type IV alpha 1 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col4a1

Vancouver

Dante Labs. Gene COL4A1: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col4a1

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