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Gene

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Resumo

Localização citogenética
3q23
Coordenadas
Cromossoma 3: 139 357 406–139 389 647 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 32,2 kb
Proteína
906 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
beta'-COP, betaprime-COP
Transcrito MANE Select
ENST00000333188.10NM_004766.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteoporose Monogénica de Início Precoce

    • Osteoporose de início na infância ou na juventude com atraso do desenvolvimento (relacionada com COPB2)Autossómica dominante

      Osteoporose com fraturas que começam na infância, associada a atraso do desenvolvimento, causada por variantes em COPB2.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como COPB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa COPB2. COPB2 e 9 genes próximos no cromossoma 3, de 138 873 527 a 139 873 526.Cromossoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138 944 224–138 947 137, fita inversaFOXL2FOXL2NB: 138 947 177–138 953 990, fita diretaFOXL2NBPRR23A: 139 003 962–139 006 268, fita inversaPRR23AMRPS22: 139 005 806–139 360 497, fita diretaMRPS22PRR23B: 139 019 031–139 020 926, fita inversaPRR23BPRR23C: 139 042 102–139 044 892, fita inversaPRR23CCOPB2: 139 357 406–139 389 647, fita inversaCOPB2RBP2: 139 452 884–139 480 767, fita inversaRBP2RBP1: 139 517 434–139 540 396, fita inversaRBP1NMNAT3: 139 558 696–139 678 017, fita inversaNMNAT3Diagrama de COPB2: 22 exões na cadeia inversa do cromossoma 3Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 139 357 406–139 357 958, 553 basesExão 21: 139 358 200–139 358 271, 72 basesExão 20: 139 358 744–139 358 812, 69 basesExão 19: 139 358 998–139 359 178, 181 basesExão 18: 139 359 270–139 359 362, 93 basesExão 17: 139 361 081–139 361 295, 215 basesExão 16: 139 362 407–139 362 517, 111 basesExão 15: 139 366 568–139 366 775, 208 basesExão 14: 139 367 015–139 367 145, 131 basesExão 13: 139 368 145–139 368 288, 144 basesExão 12: 139 369 261–139 369 367, 107 basesExão 11: 139 369 456–139 369 544, 89 basesExão 10: 139 371 723–139 371 833, 111 basesExão 9: 139 373 213–139 373 412, 200 basesExão 8: 139 373 666–139 373 808, 143 basesExão 7: 139 374 489–139 374 588, 100 basesExão 6: 139 375 468–139 375 614, 147 basesExão 5: 139 378 041–139 378 189, 149 basesExão 4: 139 379 047–139 379 173, 127 basesExão 3: 139 379 380–139 379 466, 87 basesExão 2: 139 383 298–139 383 435, 138 basesExão 1: 139 389 548–139 389 647, 100 bases22201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,3 kb dos 32,2 kb do gene; 2721 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê COPB2

5

posições em COPB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 32,2 kb de COPB2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene COPB2: coat protein complex I subunit beta 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. Gene COPB2: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/copb2

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