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Gene

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Resumo

Localização citogenética
3q13.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 113 747 035–113 812 056 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 65 kb
Proteína
617 aminoácidos
Também conhecido como
Vma1, VA68
Símbolos anteriores
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
Transcrito MANE Select
ENST00000273398.8NM_001690.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ATP6V1A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa ATP6V1A. ATP6V1A e 14 genes próximos no cromossoma 3, de 113 279 546 a 114 279 545.Cromossoma 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113 210 846–113 287 463, fita diretaBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 610, fita inversaCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, fita inversaSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, fita inversaSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, fita diretaSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, fita inversaUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, fita inversaNAA50ATP6V1A: 113 747 035–113 812 056, fita diretaATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, fita diretaGRAMD1CZDHHC23: 113 947 706–113 965 401, fita diretaZDHHC23CCDC191: 113 964 137–114 056 594, fita inversaCCDC191QTRT2: 114 005 833–114 088 542, fita diretaQTRT2DRD3: 114 127 580–114 199 407, fita inversaDRD3ZNF80: 114 234 631–114 237 578, fita inversaZNF80TIGIT: 114 276 913–114 310 288, fita diretaTIGITDiagrama de ATP6V1A: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 113 747 035–113 747 113, 79 basesExão 2: 113 778 741–113 778 835, 95 basesExão 3: 113 781 050–113 781 178, 129 basesExão 4: 113 784 224–113 784 438, 215 basesExão 5: 113 784 696–113 784 833, 138 basesExão 6: 113 786 232–113 786 383, 152 basesExão 7: 113 788 713–113 788 875, 163 basesExão 8: 113 789 732–113 789 840, 109 basesExão 9: 113 794 872–113 794 994, 123 basesExão 10: 113 795 090–113 795 204, 115 basesExão 11: 113 795 876–113 795 939, 64 basesExão 12: 113 798 243–113 798 446, 204 basesExão 13: 113 803 583–113 803 677, 95 basesExão 14: 113 805 354–113 805 525, 172 basesExão 15: 113 809 335–113 812 056, 2722 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 65 kb do gene; 1854 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATP6V1A

2Fácil

Grau de dificuldade de sequenciar ATP6V1A com leituras curtas, numa escala de 0 a 100

Quase todos os exões de ATP6V1A se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.

O que acresce: a proporção dos exões de ATP6V1A em cada tipo de região difícil

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Partilhado com o chrY0%
  • Cobertura da referência0%
  • Repetições4%
  • Conteúdo em GC3,1%

Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuação

12

posições em ATP6V1A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 65 kb de ATP6V1A, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (12)

The ATP6V1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 4
  • Provavelmente patogénica 8
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_001690.4(ATP6V1A):c.298G>T (p.Asp100Tyr) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.955C>T (p.Pro319Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.967A>G (p.Arg323Gly) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.1294T>A (p.Phe432Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.299A>T (p.Asp100Val) (opens in a new tab)autosomal recessive cutis laxa type 2D and 1 otherProvavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.790T>C (p.Ser264Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.958G>A (p.Val320Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.1068G>C (p.Glu356Asp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.1069G>C (p.Ala357Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.1123C>A (p.Pro375Thr) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.1649T>C (p.Met550Thr) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_001690.4(ATP6V1A):c.1798G>A (p.Asp600Asn) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy 93Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATP6V1A

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATP6V1A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 48 características

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. Gene ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atp6v1a

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