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Gene

TMEM107

transmembrane protein 107

Resumo

Localização citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 8 172 457–8 176 380 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3,9 kb
Proteína
140 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
MGC10744, JBTS29, MKS13
Transcrito MANE Select
ENST00000437139.7NM_183065.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Joubert e Distúrbios Relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Uma ciliopatia caracterizada por uma malformação do cerebelo e do tronco cerebral (o sinal do dente molar), com hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento e movimentos oculares anómalos, por vezes com envolvimento renal, hepático ou ocular.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TMEM107 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TMEM107. TMEM107 e 36 genes próximos no cromossoma 17, de 7 674 419 a 8 674 418.Cromossoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbTP53: 7 661 779–7 687 546, fita inversaTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fita diretaWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fita diretaEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fita diretaDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fita diretaKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fita diretaTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, fita inversaNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fita diretaCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fita diretaRNF227: 7 913 238–7 916 377, fita inversaKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, fita inversaKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, fita inversaTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, fita inversaTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fita diretaCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, fita diretaGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, fita diretaALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, fita inversaALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, fita inversaALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, fita inversaHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, fita inversa: 8 150 816–8 162 975, fita inversaVAMP2: 8 159 149–8 163 584, fita inversaVAMP2TMEM107: 8 172 457–8 176 380, fita inversaTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, fita inversaBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, fita inversaAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, fita inversaCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fita diretaPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, fita inversaSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fita diretaRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fita diretaARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fita diretaODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, fita inversaKRABD2: 8 368 638–8 383 187, fita inversaRPL26: 8 377 500–8 384 062, fita inversaRNF222: 8 390 702–8 397 827, fita inversaRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fita diretaNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, fita inversaMYH10Diagrama de TMEM107: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 8 172 457–8 174 272, 1816 basesExão 4: 8 174 520–8 174 616, 97 basesExão 3: 8 175 757–8 175 857, 101 basesExão 2: 8 175 959–8 176 026, 68 basesExão 1: 8 176 200–8 176 380, 181 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 3,9 kb do gene; 423 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMEM107

9

posições em TMEM107 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,9 kb de TMEM107, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM107: transmembrane protein 107. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem107

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM107: transmembrane protein 107 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem107

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