Gene
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000134871(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1284(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 13q34
- Coordenadas
- Cromossoma 13: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
- Exões
- 48 exões ao longo de 205,9 kb
- Proteína
- 1712 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- Transcrito MANE Select
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Como COL4A2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,4 kb dos 205,9 kb do gene; 5139 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê COL4A2
35
posições em COL4A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 205,9 kb de COL4A2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,4 kb de exões.
Características associadas a COL4A2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL4A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
Mostrar mais 13 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col4a2
Dante Labs. Gene COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col4a2
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