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Gene

G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 5,6 kb
Proteína
346 aminoácidos
Também conhecido como
UGRP
Transcrito MANE Select
ENST00000269097.9NM_138387.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Como G6PC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa G6PC3. G6PC3 e 28 genes próximos no cromossoma 17, de 43 573 540 a 44 573 539.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43 483 865–43 610 338, fita diretaDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, fita inversaETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, fita inversaMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, fita inversaSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, fita inversaDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, fita diretaCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, fita inversaMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, fita diretaCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, fita inversaMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, fita inversaPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, fita inversaPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, fita diretaNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, fita inversaTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, fita inversaLSM12G6PC3: 44 070 735–44 076 344, fita diretaG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, fita inversaHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, fita diretaHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, fita diretaASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, fita diretaTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, fita inversaATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, fita inversaUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, fita inversaSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, fita diretaRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, fita inversaSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, fita diretaGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, fita inversaFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, fita inversaITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, fita inversaGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, fita diretaFZD2Diagrama de G6PC3: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 44 070 735–44 071 183, 449 basesExão 2: 44 074 160–44 074 266, 107 basesExão 3: 44 074 680–44 074 770, 91 basesExão 4: 44 074 969–44 075 087, 119 basesExão 5: 44 075 310–44 075 451, 142 basesExão 6: 44 075 680–44 076 344, 665 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 5,6 kb do gene; 1041 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê G6PC3

43

posições em G6PC3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,6 kb de G6PC3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/g6pc3

Vancouver

Dante Labs. Gene G6PC3: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/g6pc3

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