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Gene

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 67 657 512–67 660 260 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 2,7 kb
Proteína
458 aminoácidos
Também conhecido como
Ptop, Pip1, Tpp1, Tint1
Transcrito MANE Select
ENST00000620761.6NM_001082486.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Disqueratose Congénita

    • A disqueratose congénita (DC) é uma displasia ectodérmica rara que se apresenta frequentemente com a tríade clássica de displasia das unhas, alterações pigmentares da pele e leucoplasia oral, associada a um elevado risco de insuficiência medular (IM) e de cancro.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndromes de telómeros

      Perturbações dos telómeros curtos causadas por variantes em genes de manutenção dos telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 e PARN, que podem provocar insuficiência da medula óssea, fibrose pulmonar e doença hepática, mesmo sem sinais cutâneos clássicos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Recomenda-se a monitorização das contagens sanguíneas, dos pulmões e do fígado, e o diagnóstico orienta a escolha do dador e as opções de tratamento para o transplante de células-tronco.

Como ACD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa ACD. ACD e 46 genes próximos no cromossoma 16, de 67 158 886 a 68 158 885.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, fita inversaFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fita direta: 67 163 385–67 165 815, fita diretaHSF4: 67 164 681–67 169 945, fita diretaHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fita diretaMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, fita inversaEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, fita inversaE2F4: 67 192 117–67 198 919, fita diretaE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, fita diretaELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, fita diretaTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, fita inversaFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fita diretaSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fita diretaPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, fita inversaKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fita diretaLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, fita inversaTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fita inversaZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fita diretaHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fita inversaATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fita inversaAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fita diretaRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fita diretaCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fita diretaCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 260, fita inversaACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fita diretaPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fita inversaENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fita diretaGFOD2: 67 674 527–67 719 352, fita inversaRANBP10: 67 723 070–67 806 563, fita inversaRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fita diretaTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fita inversaCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fita diretaTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fita diretaNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fita diretaNRN1L: 67 884 868–67 888 855, fita diretaPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fita diretaPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, fita inversaCTRL: 67 929 614–67 936 017, fita inversaPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fita inversaPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fita inversaSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fita inversaDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fita inversaDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fita inversaDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fita diretaDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fita inversaDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fita inversaDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fita diretaNFATC3Diagrama de ACD: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 67 657 512–67 657 684, 173 basesExão 11: 67 657 762–67 657 853, 92 basesExão 10: 67 657 986–67 658 362, 377 basesExão 9: 67 658 555–67 658 641, 87 basesExão 8: 67 658 720–67 658 816, 97 basesExão 7: 67 658 928–67 659 079, 152 basesExão 6: 67 659 229–67 659 263, 35 basesExão 5: 67 659 375–67 659 419, 45 basesExão 4: 67 659 537–67 659 613, 77 basesExão 3: 67 659 702–67 659 795, 94 basesExão 2: 67 659 903–67 660 045, 143 basesExão 1: 67 660 122–67 660 260, 139 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 2,7 kb do gene; 1377 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACD

5

posições em ACD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 2,7 kb de ACD, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/acd

Vancouver

Dante Labs. Gene ACD: ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/acd

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