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Gene

KPTN

kaptin, actin binding protein

Resumo

Localização citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromossoma 19: 47 475 150–47 484 219 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 9,1 kb
Proteína
436 aminoácidos
Também conhecido como
2E4, KICS4
Transcrito MANE Select
ENST00000338134.8NM_007059.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa KPTN ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como KPTN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa KPTN. KPTN e 24 genes próximos no cromossoma 19, de 46 979 685 a 47 979 684.Cromossoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fita diretaARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fita diretaNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, fita inversaTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, fita inversaZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, fita diretaSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, fita inversaBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, fita diretaCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, fita diretaINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, fita diretaC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, fita diretaC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, fita diretaDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, fita inversaMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, fita inversaSLC8A2KPTN: 47 475 150–47 484 219, fita inversaKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, fita inversaNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, fita inversaZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, fita diretaBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, fita diretaEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, fita diretaNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, fita diretaSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, fita inversaTPRX1CRX: 47 819 779–47 843 330, fita diretaCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, fita diretaTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, fita inversaSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, fita inversaBSPH1Diagrama de KPTN: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 47 475 150–47 475 544, 395 basesExão 11: 47 476 532–47 476 714, 183 basesExão 10: 47 476 803–47 476 938, 136 basesExão 9: 47 477 706–47 477 781, 76 basesExão 8: 47 479 863–47 479 940, 78 basesExão 7: 47 480 298–47 480 407, 110 basesExão 6: 47 480 760–47 480 833, 74 basesExão 5: 47 480 958–47 481 033, 76 basesExão 4: 47 483 161–47 483 215, 55 basesExão 3: 47 483 295–47 483 379, 85 basesExão 2: 47 483 502–47 483 584, 83 basesExão 1: 47 483 935–47 484 219, 285 bases1211109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 9,1 kb do gene; 1311 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê KPTN

22

posições em KPTN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,1 kb de KPTN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KPTN: kaptin, actin binding protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. Gene KPTN: kaptin, actin binding protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kptn

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