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Gene

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Resumo

Localização citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromossoma 17: 50 560 715–50 627 474 (GRCh38)
Exões
38 exões ao longo de 66,8 kb
Proteína
2377 aminoácidos
Também conhecido como
Cav3.1, NBR13
Transcrito MANE Select
ENST00000359106.10NM_018896.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Como CACNA1G está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa CACNA1G. CACNA1G e 23 genes próximos no cromossoma 17, de 50 094 095 a 51 094 094.Cromossoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50 094 737–50 120 276, fita diretaPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fita inversaSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fita inversaPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fita diretaSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, fita inversaCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fita diretaTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fita diretaXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fita inversaMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fita diretaEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fita inversaLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fita diretaACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fita inversaCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fita diretaRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fita diretaMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fita diretaEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fita diretaSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fita diretaCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, fita diretaABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, fita inversaANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, fita diretaLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, fita inversaANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, fita diretaWFIKKN2TOB1: 50 861 311–50 867 978, fita inversaTOB1SPAG9: 50 962 174–51 120 926, fita inversaSPAG9Diagrama de CACNA1G: 38 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 35: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 50 560 715–50 561 701, 987 basesExão 2: 50 568 870–50 568 981, 112 basesExão 3: 50 569 165–50 569 298, 134 basesExão 4: 50 569 706–50 569 803, 98 basesExão 5: 50 571 878–50 572 037, 160 basesExão 6: 50 572 554–50 572 854, 301 basesExão 7: 50 573 021–50 573 113, 93 basesExão 8: 50 575 543–50 576 326, 784 basesExão 9: 50 578 188–50 578 564, 377 basesExão 10: 50 590 471–50 590 622, 152 basesExão 11: 50 591 435–50 591 620, 186 basesExão 12: 50 591 739–50 591 853, 115 basesExão 13: 50 591 937–50 592 092, 156 basesExão 14: 50 594 993–50 595 061, 69 basesExão 15: 50 596 562–50 596 646, 85 basesExão 16: 50 596 730–50 596 923, 194 basesExão 17: 50 599 428–50 599 859, 432 basesExão 18: 50 600 726–50 600 826, 101 basesExão 19: 50 601 051–50 601 174, 124 basesExão 20: 50 602 820–50 602 888, 69 basesExão 21: 50 603 015–50 603 199, 185 basesExão 22: 50 604 155–50 604 281, 127 basesExão 23: 50 605 898–50 606 023, 126 basesExão 24: 50 606 900–50 606 989, 90 basesExão 25: 50 607 827–50 608 019, 193 basesExão 26: 50 609 882–50 609 935, 54 basesExão 27: 50 615 361–50 615 512, 152 basesExão 28: 50 616 275–50 616 384, 110 basesExão 29: 50 617 438–50 617 571, 134 basesExão 30: 50 617 859–50 617 929, 71 basesExão 31: 50 618 048–50 618 126, 79 basesExão 32: 50 618 222–50 618 343, 122 basesExão 33: 50 618 655–50 619 008, 354 basesExão 34: 50 619 683–50 619 826, 144 basesExão 35: 50 621 660–50 621 794, 135 basesExão 36: 50 623 907–50 624 075, 169 basesExão 37: 50 624 360–50 624 529, 170 basesExão 38: 50 626 017–50 627 474, 1458 bases15101520253035385′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 66,8 kb do gene; 7134 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CACNA1G

16

posições em CACNA1G onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 66,8 kb de CACNA1G, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CACNA1G

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CACNA1G pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 29 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. Gene CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cacna1g

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