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Gene

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Resumo

Localização citogenética
2q24.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Exões
27 exões ao longo de 152,9 kb
Proteína
2005 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Símbolos anteriores
SCN2A1, SCN2A2
Transcrito MANE Select
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Episódicas Hereditárias

    • Ataxia Episódica HereditáriaAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão autossómica dominante com crises de desequilíbrio, incluindo EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) e EA6 (SLC1A3).

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A ataxia episódica tipo 2 responde frequentemente à acetazolamida ou à 4-aminopiridina, e evitar os desencadeantes conhecidos pode reduzir as crises.

Agrupamentos mais amplos

  • Epilepsia (Painel Completo)

    • Epilepsia

      Um de 171 genes ligados a este

      Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Intelectual

    • Um de 233 genes ligados a este

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SCN2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa SCN2A. SCN2A e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 164 815 859 a 165 815 858.Cromossoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, fita inversaCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, fita inversaSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, fita inversaSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, fita diretaSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, fita diretaCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, fita inversaGALNT3Diagrama de SCN2A: 27 exões na cadeia direta do cromossoma 2Exão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 70 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 165 239 414–165 239 640, 227 basesExão 2: 165 295 773–165 296 090, 318 basesExão 3: 165 297 017–165 297 135, 119 basesExão 4: 165 307 848–165 307 937, 90 basesExão 5: 165 308 666–165 308 794, 129 basesExão 6: 165 309 352–165 309 443, 92 basesExão 7: 165 310 323–165 310 595, 273 basesExão 8: 165 312 025–165 312 088, 64 basesExão 9: 165 313 620–165 313 761, 142 basesExão 10: 165 313 902–165 314 108, 207 basesExão 11: 165 315 471–165 315 758, 288 basesExão 12: 165 323 156–165 323 500, 345 basesExão 13: 165 326 852–165 326 984, 133 basesExão 14: 165 331 330–165 331 568, 239 basesExão 15: 165 342 296–165 342 469, 174 basesExão 16: 165 344 555–165 344 911, 357 basesExão 17: 165 354 192–165 354 671, 480 basesExão 18: 165 365 143–165 365 263, 121 basesExão 19: 165 367 217–165 367 371, 155 basesExão 20: 165 370 126–165 370 299, 174 basesExão 21: 165 373 225–165 373 347, 123 basesExão 22: 165 374 685–165 374 966, 282 basesExão 23: 165 377 597–165 377 650, 54 basesExão 24: 165 380 592–165 380 729, 138 basesExão 25: 165 381 093–165 381 197, 105 basesExão 26: 165 386 746–165 387 016, 271 basesExão 27: 165 388 629–165 392 304, 3676 bases1510152025275′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,8 kb dos 152,9 kb do gene; 6018 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SCN2A

433

posições em SCN2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

36 delas (8,3%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (36 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 152,9 kb de SCN2A, incluindo os intrões, e não apenas os 8,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. Gene SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/scn2a

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