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Gene

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Resumo

Localização citogenética
20q13.33
Coordenadas
Cromossoma 20: 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 11,1 kb
Proteína
463 aminoácidos
Também conhecido como
EEF1AL, HS1
Símbolos anteriores
STNL, STN
Transcrito MANE Select
ENST00000217182.6NM_001958.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Epilepsia (Painel Completo)

      • Epilepsia

        Um de 171 genes ligados a este

        Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como EEF1A2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa EEF1A2. EEF1A2 e 32 genes próximos no cromossoma 20, de 62 993 549 a 63 993 548.Cromossoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63 005 927–63 007 035, fita inversaBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fita inversaYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fita diretaBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fita inversaNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fita diretaARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fita diretaCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, fita inversaCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 689, fita inversaKCNQ2EEF1A2: 63 488 014–63 499 083, fita inversaEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, fita diretaPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, fita inversaPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fita inversaSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fita diretaHELZ2: 63 558 086–63 574 239, fita inversaGMEB2: 63 587 601–63 628 426, fita inversaGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fita inversaSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fita diretaRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fita diretaRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fita diretaTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fita inversaZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fita diretaZGPAT: 63 708 864–63 739 103, fita diretaLIME1: 63 736 283–63 739 108, fita direta: 63 738 270–63 740 398, fita diretaSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fita diretaZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fita inversaABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fita diretaABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fita diretaTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, fita diretaDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fita inversaUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fita inversaZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fita inversaSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, fita diretaPRPF6Diagrama de EEF1A2: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 63 488 014–63 488 425, 412 basesExão 7: 63 488 918–63 489 152, 235 basesExão 6: 63 490 479–63 490 735, 257 basesExão 5: 63 493 137–63 493 287, 151 basesExão 4: 63 494 805–63 495 101, 297 basesExão 3: 63 495 856–63 496 035, 180 basesExão 2: 63 497 620–63 497 834, 215 basesExão 1: 63 499 058–63 499 083, 26 bases876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,8 kb dos 11,1 kb do gene; 1392 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê EEF1A2

    27

    posições em EEF1A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 11,1 kb de EEF1A2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eef1a2

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